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Kyphomelic dysplasia

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Marfan syndrome
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer

Care facilities 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Primary osteolysis
Achondroplasia
Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism

1

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Website
Email

Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Pädiatrische Nephrologie
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie

Osteogenesis imperfecta
22q11.2 deletion syndrome
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Rare bone disease
Large congenital melanocytic nevus
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Neurocutaneous melanocytosis
Neural tube defect
Digestive tract malformation

1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

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